Dermatoleukodystrophy
ORPHA:1659DiseaseAutosomal recessiveNeonatal
Фенотипы (HPO)6
Очень частый (80–99%)4
HP:0000962Hyperkeratosis
HP:0001072Thickened skin
HP:0001249Intellectual disability
HP:0012639Abnormal nervous system morphology
Частый (30–79%)2
HP:0001315Reduced tendon reflexes
HP:0001347Hyperreflexia
Эпидемиология2
| Тип оценки | Класс распространённости | Среднее (на 100к) | Регион | Квалификация |
|---|---|---|---|---|
| Cases/families | — | 2 | Worldwide | Case(s) |
| Point prevalence | <1 / 1 000 000 | — | Worldwide | Class only |
Лекарства и терапия
Источник: Open Targets Platform (в реальном времени)
Клинические исследования
Источник: ClinicalTrials.gov (в реальном времени)