Dermoodontodysplasia
ORPHA:1660Malformation syndromeAutosomal dominantChildhood
Фенотипы (HPO)16
Очень частый (80–99%)9
HP:0000691Microdontia
HP:0000963Thin skin
HP:0000968Ectodermal dysplasia
HP:0002209Sparse scalp hair
HP:0002231Sparse body hair
HP:0002552Trichodysplasia
HP:0009804Tooth agenesis
HP:0100797Toenail dysplasia
HP:0100798Fingernail dysplasia
Частый (30–79%)7
HP:0000303Mandibular prognathia
HP:0000492Abnormal eyelid morphology
HP:0000508Ptosis
HP:0000958Dry skin
HP:0000966Hypohidrosis
HP:0000995Melanocytic nevus
HP:0007477Abnormal dermatoglyphics
Эпидемиология2
| Тип оценки | Класс распространённости | Среднее (на 100к) | Регион | Квалификация |
|---|---|---|---|---|
| Cases/families | — | 11 | Worldwide | Case(s) |
| Point prevalence | <1 / 1 000 000 | — | Worldwide | Class only |
Лекарства и терапия
Источник: Open Targets Platform (в реальном времени)
Клинические исследования
Источник: ClinicalTrials.gov (в реальном времени)