Multiple epiphyseal dysplasia, Lowry type
ORPHA:166016DiseaseNeonatal
Фенотипы (HPO)20
Очень частый (80–99%)18
HP:0000316Hypertelorism
HP:0000347Micrognathia
HP:0000455Broad nasal tip
HP:0000582Upslanted palpebral fissure
HP:0000766Abnormal sternum morphology
HP:0001156Brachydactyly
HP:0002650Scoliosis
HP:0002656Epiphyseal dysplasia
HP:0002663Delayed epiphyseal ossification
HP:0002857Genu valgum
HP:0003038Fibular hypoplasia
HP:0003071Flattened epiphysis
HP:0003083Dislocated radial head
HP:0004322Short stature
HP:0008905Rhizomelia
HP:0010585Small epiphyses
HP:0100168Fragmented epiphyses
HP:0410005Cleft hard palate
Частый (30–79%)2
HP:0006380Knee flexion contracture
HP:0006471Fixed elbow flexion
Эпидемиология2
| Тип оценки | Класс распространённости | Среднее (на 100к) | Регион | Квалификация |
|---|---|---|---|---|
| Cases/families | — | 2 | Worldwide | Case(s) |
| Point prevalence | <1 / 1 000 000 | — | Worldwide | Class only |
Лекарства и терапия
Источник: Open Targets Platform (в реальном времени)
Клинические исследования
Источник: ClinicalTrials.gov (в реальном времени)