Bazex syndrome
ORPHA:166113DiseaseNot applicableAdult
Фенотипы (HPO)15
Очень частый (80–99%)7
HP:0000962Hyperkeratosis
HP:0000982Palmoplantar keratoderma
HP:0001036Parakeratosis
HP:0002664Neoplasm
HP:0008404Nail dystrophy
HP:0011367Yellow nails
HP:0040189Scaling skin
Частый (30–79%)4
HP:0001903Anemia
HP:0008066Abnormal blistering of the skin
HP:0012034Liposarcoma
HP:0100816Lip hyperpigmentation
Периодический (5–29%)2
HP:0000956Acanthosis nigricans
HP:0000969Edema
Очень редкий (1–4%)2
HP:0000989Pruritus
HP:0030078Lung adenocarcinoma
Эпидемиология2
| Тип оценки | Класс распространённости | Среднее (на 100к) | Регион | Квалификация |
|---|---|---|---|---|
| Cases/families | — | 145 | Worldwide | Case(s) |
| Point prevalence | <1 / 1 000 000 | — | Worldwide | Class only |
Лекарства и терапия
Источник: Open Targets Platform (в реальном времени)
Клинические исследования
Источник: ClinicalTrials.gov (в реальном времени)