Wormian bone-multiple fractures-dentinogenesis imperfecta-skeletal dysplasia
ORPHA:166277Malformation syndromeUnknownChildhood
Фенотипы (HPO)13
Очень частый (80–99%)2
HP:0000703Dentinogenesis imperfecta
HP:0011120Concave nasal ridge
Частый (30–79%)8
HP:0000268Dolichocephaly
HP:0000316Hypertelorism
HP:0000629Periorbital fullness
HP:0002645Wormian bones
HP:0002756Pathologic fracture
HP:0003103Abnormal cortical bone morphology
HP:0004322Short stature
HP:0009824Upper limb undergrowth
Периодический (5–29%)3
HP:0001376Limitation of joint mobility
HP:0001773Short foot
HP:0001863Toe clinodactyly
Эпидемиология2
| Тип оценки | Класс распространённости | Среднее (на 100к) | Регион | Квалификация |
|---|---|---|---|---|
| Cases/families | — | 3 | Worldwide | Case(s) |
| Point prevalence | <1 / 1 000 000 | — | Worldwide | Class only |
Лекарства и терапия
Источник: Open Targets Platform (в реальном времени)
Клинические исследования
Источник: ClinicalTrials.gov (в реальном времени)