Diencephalic syndrome
ORPHA:1672DiseaseNot applicableAdolescent, Adult, Childhood, Infancy
Фенотипы (HPO)14
Очень частый (80–99%)5
HP:0000708Atypical behavior
HP:0000864Abnormality of the hypothalamus-pituitary axis
HP:0004325Decreased body weight
HP:0004326Cachexia
HP:0004375Neoplasm of the nervous system
Частый (30–79%)7
HP:0000040Long penis
HP:0000232Everted lower lip vermilion
HP:0000238Hydrocephalus
HP:0000400Macrotia
HP:0000639Nystagmus
HP:0000975Hyperhidrosis
HP:0100022Abnormality of movement
Периодический (5–29%)2
HP:0000648Optic atrophy
HP:0001176Large hands
Эпидемиология1
| Тип оценки | Класс распространённости | Среднее (на 100к) | Регион | Квалификация |
|---|---|---|---|---|
| Point prevalence | Unknown | — | Worldwide | Class only |
Лекарства и терапия
Источник: Open Targets Platform (в реальном времени)
Клинические исследования
Источник: ClinicalTrials.gov (в реальном времени)