Thymoma-hypogammaglobulinemia syndrome
ORPHA:169105DiseaseAdult
Фенотипы (HPO)20
Очень частый (80–99%)3
HP:0004313Decreased circulating antibody level
HP:0100522Thymoma
HP:0100721Mediastinal lymphadenopathy
Частый (30–79%)11
HP:0000010Recurrent urinary tract infections
HP:0000246Sinusitis
HP:0000508Ptosis
HP:0001581Recurrent skin infections
HP:0001618Dysphonia
HP:0001881Abnormal leukocyte morphology
HP:0002015Dysphagia
HP:0002094Dyspnea
HP:0002110Bronchiectasis
HP:0003473Fatigable weakness
HP:0012735Cough
Периодический (5–29%)6
HP:0000819Diabetes mellitus
HP:0001873Thrombocytopenia
HP:0001903Anemia
HP:0002014Diarrhea
HP:0002205Recurrent respiratory infections
HP:0010515Aplasia/Hypoplasia of the thymus
Эпидемиология2
| Тип оценки | Класс распространённости | Среднее (на 100к) | Регион | Квалификация |
|---|---|---|---|---|
| Point prevalence | 1-9 / 100 000 | 1 | Worldwide | Value and class |
| Cases/families | — | 241 | Worldwide | Case(s) |
Лекарства и терапия
Источник: Open Targets Platform (в реальном времени)
Клинические исследования
Источник: ClinicalTrials.gov (в реальном времени)