Mosaic trisomy 12 syndrome
ORPHA:1698Malformation syndromeAntenatal, Neonatal
Фенотипы (HPO)19
Частый (30–79%)6
HP:0000286Epicanthus
HP:0000358Posteriorly rotated ears
HP:0000369Low-set ears
HP:0000431Wide nasal bridge
HP:0001252Hypotonia
HP:0001263Global developmental delay
Периодический (5–29%)13
HP:0000316Hypertelorism
HP:0000337Broad forehead
HP:0000365Hearing impairment
HP:0000470Short neck
HP:0000508Ptosis
HP:0000639Nystagmus
HP:0001561Polyhydramnios
HP:0001627Abnormal heart morphology
HP:0002650Scoliosis
HP:0004322Short stature
HP:0007483Depigmentation/hyperpigmentation of skin
HP:0100790Hernia
HP:6000010Linear Hyperpigmentation along Blaschko's lines
Эпидемиология1
| Тип оценки | Класс распространённости | Среднее (на 100к) | Регион | Квалификация |
|---|---|---|---|---|
| Point prevalence | <1 / 1 000 000 | — | Worldwide | Class only |
Лекарства и терапия
Источник: Open Targets Platform (в реальном времени)
Клинические исследования
Источник: ClinicalTrials.gov (в реальном времени)