Distal duplication 14q syndrome
ORPHA:1705Malformation syndromeAntenatal, Neonatal
Фенотипы (HPO)10
Очень частый (80–99%)3
HP:0002916Abnormality of chromosome segregation
HP:0004322Short stature
HP:0100543Cognitive impairment
Частый (30–79%)7
HP:0000365Hearing impairment
HP:0000501Glaucoma
HP:0001643Patent ductus arteriosus
HP:0001679Abnormal aortic morphology
HP:0002101Abnormal lung lobation
HP:0007370Aplasia/Hypoplasia of the corpus callosum
HP:0010935Abnormality of the upper urinary tract
Эпидемиология2
| Тип оценки | Класс распространённости | Среднее (на 100к) | Регион | Квалификация |
|---|---|---|---|---|
| Cases/families | — | 25 | Worldwide | Case(s) |
| Point prevalence | <1 / 1 000 000 | — | Worldwide | Class only |
Лекарства и терапия
Источник: Open Targets Platform (в реальном времени)
Клинические исследования
Источник: ClinicalTrials.gov (в реальном времени)