Mosaic trisomy 15 syndrome
ORPHA:1706Malformation syndromeAntenatal, Neonatal
Фенотипы (HPO)6
Очень частый (80–99%)3
HP:0000707Abnormality of the nervous system
HP:0001155Abnormality of the hand
HP:0001252Hypotonia
Частый (30–79%)3
HP:0002916Abnormality of chromosome segregation
HP:0004097Deviation of finger
HP:0100490Camptodactyly of finger
Эпидемиология1
| Тип оценки | Класс распространённости | Среднее (на 100к) | Регион | Квалификация |
|---|---|---|---|---|
| Point prevalence | <1 / 1 000 000 | — | Worldwide | Class only |
Лекарства и терапия
Источник: Open Targets Platform (в реальном времени)
Клинические исследования
Источник: ClinicalTrials.gov (в реальном времени)