Cutis laxa-Marfanoid syndrome
ORPHA:171719Malformation syndromeInfancy, Neonatal
Фенотипы (HPO)8
Очень частый (80–99%)7
HP:0000776Congenital diaphragmatic hernia
HP:0001166Arachnodactyly
HP:0001371Flexion contracture
HP:0001376Limitation of joint mobility
HP:0001582Redundant skin
HP:0002097Emphysema
HP:0002827Hip dislocation
Частый (30–79%)1
HP:0001654Abnormal heart valve morphology
Эпидемиология2
| Тип оценки | Класс распространённости | Среднее (на 100к) | Регион | Квалификация |
|---|---|---|---|---|
| Point prevalence | <1 / 1 000 000 | — | Worldwide | Class only |
| Cases/families | — | 18 | Worldwide | Case(s) |
Лекарства и терапия
Источник: Open Targets Platform (в реальном времени)
Клинические исследования
Источник: ClinicalTrials.gov (в реальном времени)