Blindness-scoliosis-arachnodactyly syndrome
ORPHA:171844Malformation syndromeAutosomal dominantAdolescent, Childhood
Фенотипы (HPO)11
Очень частый (80–99%)4
HP:0000572Visual loss
HP:0000618Blindness
HP:0001166Arachnodactyly
HP:0002650Scoliosis
Частый (30–79%)7
HP:0000486Strabismus
HP:0000518Cataract
HP:0000541Retinal detachment
HP:0000565Esotropia
HP:0001132Lens subluxation
HP:0007703Abnormality of retinal pigmentation
HP:0012376Microphakia
Эпидемиология2
| Тип оценки | Класс распространённости | Среднее (на 100к) | Регион | Квалификация |
|---|---|---|---|---|
| Cases/families | — | 4 | Worldwide | Case(s) |
| Point prevalence | <1 / 1 000 000 | — | Worldwide | Class only |
Лекарства и терапия
Источник: Open Targets Platform (в реальном времени)
Клинические исследования
Источник: ClinicalTrials.gov (в реальном времени)