Trisomy 5p syndrome
ORPHA:1742Malformation syndromeNot applicable, UnknownAntenatal, Neonatal
Фенотипы (HPO)17
Очень частый (80–99%)17
HP:0000256Macrocephaly
HP:0000268Dolichocephaly
HP:0000311Round face
HP:0000316Hypertelorism
HP:0000411Protruding ear
HP:0000508Ptosis
HP:0001513Obesity
HP:0002007Frontal bossing
HP:0002119Ventriculomegaly
HP:0002376Developmental regression
HP:0002650Scoliosis
HP:0002916Abnormality of chromosome segregation
HP:0004322Short stature
HP:0005916Abnormal metacarpal morphology
HP:0008678Renal hypoplasia/aplasia
HP:0008736Hypoplasia of penis
HP:0010864Intellectual disability, severe
Эпидемиология2
| Тип оценки | Класс распространённости | Среднее (на 100к) | Регион | Квалификация |
|---|---|---|---|---|
| Cases/families | — | 40 | Worldwide | Case(s) |
| Point prevalence | <1 / 1 000 000 | — | Worldwide | Class only |
Лекарства и терапия
Источник: Open Targets Platform (в реальном времени)
Клинические исследования
Источник: ClinicalTrials.gov (в реальном времени)