Mosaic trisomy 7 syndrome
ORPHA:1747Malformation syndromeAntenatal, Neonatal
Фенотипы (HPO)18
Частый (30–79%)4
HP:0001511Intrauterine growth retardation
HP:0007483Depigmentation/hyperpigmentation of skin
HP:0007988Macular hypopigmentation
HP:0008897Postnatal growth retardation
Периодический (5–29%)14
HP:0000023Inguinal hernia
HP:0000110Renal dysplasia
HP:0000175Cleft palate
HP:0000256Macrocephaly
HP:0000324Facial asymmetry
HP:0000347Micrognathia
HP:0000822Hypertension
HP:0000998Hypertrichosis
HP:0001518Small for gestational age
HP:0001622Premature birth
HP:0001627Abnormal heart morphology
HP:0006297Enamel hypoplasia
HP:0010878Fetal cystic hygroma
HP:0011342Mild global developmental delay
Эпидемиология2
| Тип оценки | Класс распространённости | Среднее (на 100к) | Регион | Квалификация |
|---|---|---|---|---|
| Cases/families | — | 31 | Worldwide | Case(s) |
| Point prevalence | <1 / 1 000 000 | — | Worldwide | Class only |
Лекарства и терапия
Источник: Open Targets Platform (в реальном времени)
Клинические исследования
Источник: ClinicalTrials.gov (в реальном времени)