Dysmorphism-cleft palate-loose skin syndrome
ORPHA:1779Malformation syndromeAntenatal, Neonatal
Фенотипы (HPO)12
Очень частый (80–99%)12
HP:0000098Tall stature
HP:0000175Cleft palate
HP:0000243Trigonocephaly
HP:0000275Narrow face
HP:0000276Long face
HP:0000286Epicanthus
HP:0000347Micrognathia
HP:0000474Thickened nuchal skin fold
HP:0001249Intellectual disability
HP:0001252Hypotonia
HP:0001347Hyperreflexia
HP:0001582Redundant skin
Эпидемиология1
| Тип оценки | Класс распространённости | Среднее (на 100к) | Регион | Квалификация |
|---|---|---|---|---|
| Point prevalence | Unknown | — | Worldwide | Class only |
Лекарства и терапия
Источник: Open Targets Platform (в реальном времени)
Клинические исследования
Источник: ClinicalTrials.gov (в реальном времени)