Thoracomelic dysplasia
ORPHA:1803DiseaseInfancy
Фенотипы (HPO)18
Очень частый (80–99%)16
HP:0001382Joint hypermobility
HP:0000944Abnormal metaphysis morphology
HP:0001591Bell-shaped thorax
HP:0002162Low posterior hairline
HP:0002644Abnormality of pelvic girdle bone morphology
HP:0002857Genu valgum
HP:0002991Abnormal fibula morphology
HP:0003042Elbow dislocation
HP:0003307Hyperlordosis
HP:0005019Diaphyseal thickening
HP:0008873Disproportionate short-limb short stature
HP:0009826Limb undergrowth
HP:0012368Flat face
HP:0000311Round face
HP:0000773Short ribs
HP:0000774Narrow chest
Периодический (5–29%)2
HP:0000470Short neck
HP:0001288Gait disturbance
Эпидемиология2
| Тип оценки | Класс распространённости | Среднее (на 100к) | Регион | Квалификация |
|---|---|---|---|---|
| Cases/families | — | 2 | Worldwide | Case(s) |
| Point prevalence | <1 / 1 000 000 | — | Worldwide | Class only |
Лекарства и терапия
Источник: Open Targets Platform (в реальном времени)
Клинические исследования
Источник: ClinicalTrials.gov (в реальном времени)