Hidrotic ectodermal dysplasia, Christianson-Fourie type
ORPHA:1808Malformation syndromeAutosomal dominantInfancy, Neonatal
Фенотипы (HPO)10
Очень частый (80–99%)7
HP:0000653Sparse eyelashes
HP:0001595Abnormality of the hair
HP:0001597Abnormality of the nail
HP:0002209Sparse scalp hair
HP:0002223Absent eyebrow
HP:0008401Onychogryposis of toenails
HP:0008404Nail dystrophy
Частый (30–79%)2
HP:0002215Sparse axillary hair
HP:0002225Sparse pubic hair
Периодический (5–29%)1
HP:0011675Arrhythmia
Эпидемиология2
| Тип оценки | Класс распространённости | Среднее (на 100к) | Регион | Квалификация |
|---|---|---|---|---|
| Cases/families | — | 6 | Worldwide | Case(s) |
| Point prevalence | <1 / 1 000 000 | — | Worldwide | Class only |
Лекарства и терапия
Источник: Open Targets Platform (в реальном времени)
Клинические исследования
Источник: ClinicalTrials.gov (в реальном времени)