Hidrotic ectodermal dysplasia, Halal type
ORPHA:1809Malformation syndromeAutosomal recessiveInfancy, Neonatal
Фенотипы (HPO)18
Очень частый (80–99%)13
HP:0000078Abnormality of the genital system
HP:0000278Retrognathia
HP:0000411Protruding ear
HP:0000561Absent eyelashes
HP:0001231Abnormal fingernail morphology
HP:0001249Intellectual disability
HP:0002164Nail dysplasia
HP:0002209Sparse scalp hair
HP:0002223Absent eyebrow
HP:0002231Sparse body hair
HP:0002552Trichodysplasia
HP:0007477Abnormal dermatoglyphics
HP:0008388Abnormal toenail morphology
Частый (30–79%)4
HP:0000858Irregular menstruation
HP:0002558Supernumerary nipple
HP:0007502Follicular hyperkeratosis
HP:0007565Multiple cafe-au-lait spots
Периодический (5–29%)1
HP:0000365Hearing impairment
Эпидемиология2
| Тип оценки | Класс распространённости | Среднее (на 100к) | Регион | Квалификация |
|---|---|---|---|---|
| Cases/families | — | 4 | Worldwide | Case(s) |
| Point prevalence | <1 / 1 000 000 | — | Worldwide | Class only |
Лекарства и терапия
Источник: Open Targets Platform (в реальном времени)
Клинические исследования
Источник: ClinicalTrials.gov (в реальном времени)