Odontomicronychial dysplasia
ORPHA:1811Malformation syndromeAutosomal recessiveChildhood
Фенотипы (HPO)9
Очень частый (80–99%)9
HP:0000164Abnormality of the dentition
HP:0000670Carious teeth
HP:0000968Ectodermal dysplasia
HP:0001597Abnormality of the nail
HP:0001799Short nail
HP:0001816Thin nail
HP:0006323Premature loss of primary teeth
HP:0006337Premature eruption of permanent teeth
HP:0008383Slow-growing nails
Эпидемиология2
| Тип оценки | Класс распространённости | Среднее (на 100к) | Регион | Квалификация |
|---|---|---|---|---|
| Cases/families | — | 5 | Worldwide | Case(s) |
| Point prevalence | <1 / 1 000 000 | — | Worldwide | Class only |
Лекарства и терапия
Источник: Open Targets Platform (в реальном времени)
Клинические исследования
Источник: ClinicalTrials.gov (в реальном времени)