Leukomelanoderma-infantilism-intellectual disability-hypodontia-hypotrichosis syndrome
ORPHA:1816Malformation syndromeAutosomal recessiveNeonatal
Фенотипы (HPO)16
Очень частый (80–99%)16
HP:0000047Hypospadias
HP:0000144Decreased fertility
HP:0000457Depressed nasal ridge
HP:0000534Abnormal eyebrow morphology
HP:0000668Hypodontia
HP:0000684Delayed eruption of teeth
HP:0000787Nephrolithiasis
HP:0000823Delayed puberty
HP:0000982Palmoplantar keratoderma
HP:0001249Intellectual disability
HP:0002230Generalized hirsutism
HP:0004322Short stature
HP:0007400Irregular hyperpigmentation
HP:0007513Generalized hypopigmentation
HP:0008736Hypoplasia of penis
HP:0009721Shagreen patch
Эпидемиология2
| Тип оценки | Класс распространённости | Среднее (на 100к) | Регион | Квалификация |
|---|---|---|---|---|
| Cases/families | — | 4 | Worldwide | Case(s) |
| Point prevalence | <1 / 1 000 000 | — | Worldwide | Class only |
Лекарства и терапия
Источник: Open Targets Platform (в реальном времени)
Клинические исследования
Источник: ClinicalTrials.gov (в реальном времени)