Ectodermal dysplasia, trichoodontoonychial type
ORPHA:1818Malformation syndromeAntenatal, Infancy, Neonatal
Фенотипы (HPO)12
Очень частый (80–99%)8
HP:0008070Sparse hair
HP:0006482Abnormal dental morphology
HP:0007521Irregular hyperpigmentation of back
HP:0008388Abnormal toenail morphology
HP:0100578Lipoatrophy
HP:0000366Abnormality of the nose
HP:0000668Hypodontia
HP:0002231Sparse body hair
Частый (30–79%)4
HP:0000499Abnormal eyelash morphology
HP:0000995Melanocytic nevus
HP:0006709Aplasia/Hypoplasia of the nipples
HP:0100840Aplasia/Hypoplasia of the eyebrow
Эпидемиология2
| Тип оценки | Класс распространённости | Среднее (на 100к) | Регион | Квалификация |
|---|---|---|---|---|
| Cases/families | — | 7 | Worldwide | Case(s) |
| Point prevalence | <1 / 1 000 000 | — | Worldwide | Class only |
Лекарства и терапия
Источник: Open Targets Platform (в реальном времени)
Клинические исследования
Источник: ClinicalTrials.gov (в реальном времени)