Dysplasia epiphysealis hemimelica
ORPHA:1822Malformation syndromeAutosomal dominantAdolescent, Childhood
Фенотипы (HPO)16
Очень частый (80–99%)10
HP:0001387Joint stiffness
HP:0001763Pes planus
HP:0002653Bone pain
HP:0002758Osteoarthritis
HP:0005616Accelerated skeletal maturation
HP:0005930Abnormality of epiphysis morphology
HP:0008368Tarsal synostosis
HP:0010582Irregular epiphyses
HP:0100555Asymmetric growth
HP:0100777Exostoses
Частый (30–79%)2
HP:0002857Genu valgum
HP:0002970Genu varum
Периодический (5–29%)4
HP:0002757Recurrent fractures
HP:0002823Abnormality of femur morphology
HP:0003367Abnormal femoral neck morphology
HP:0008812Flattened femoral head
Эпидемиология2
| Тип оценки | Класс распространённости | Среднее (на 100к) | Регион | Квалификация |
|---|---|---|---|---|
| Annual incidence | 1-9 / 1 000 000 | 0.1 | Worldwide | Value and class |
| Point prevalence | Unknown | — | Worldwide | Class only |
Лекарства и терапия
Источник: Open Targets Platform (в реальном времени)
Клинические исследования
Источник: ClinicalTrials.gov (в реальном времени)