Metaphyseal chondrodysplasia, Rosenberg type
ORPHA:1837DiseaseAdolescent
Фенотипы (HPO)15
Очень частый (80–99%)5
HP:0000944Abnormal metaphysis morphology
HP:0002750Delayed skeletal maturation
HP:0003272Abnormality of the hip bone
HP:0006501Aplasia/Hypoplasia of the radius
HP:0040071Abnormal morphology of ulna
Частый (30–79%)4
HP:0002991Abnormal fibula morphology
HP:0003312Abnormal form of the vertebral bodies
HP:0004322Short stature
HP:0005916Abnormal metacarpal morphology
Периодический (5–29%)6
HP:0000164Abnormality of the dentition
HP:0000457Depressed nasal ridge
HP:0000691Microdontia
HP:0000787Nephrolithiasis
HP:0001608Abnormality of the voice
HP:0006482Abnormal dental morphology
Эпидемиология2
| Тип оценки | Класс распространённости | Среднее (на 100к) | Регион | Квалификация |
|---|---|---|---|---|
| Cases/families | — | 3 | Worldwide | Case(s) |
| Point prevalence | <1 / 1 000 000 | — | Worldwide | Class only |
Лекарства и терапия
Источник: Open Targets Platform (в реальном времени)
Клинические исследования
Источник: ClinicalTrials.gov (в реальном времени)