Hereditary mucoepithelial dysplasia
ORPHA:1839Malformation syndromeAutosomal dominantChildhood
Фенотипы (HPO)18
Очень частый (80–99%)11
HP:0000212Gingival overgrowth
HP:0000221Furrowed tongue
HP:0000518Cataract
HP:0000962Hyperkeratosis
HP:0001131Corneal dystrophy
HP:0001596Alopecia
HP:0002205Recurrent respiratory infections
HP:0002213Fine hair
HP:0002575Tracheoesophageal fistula
HP:0008070Sparse hair
HP:0012732Anorectal anomaly
Частый (30–79%)6
HP:0000008Abnormal morphology of female internal genitalia
HP:0000014Abnormality of the bladder
HP:0000119Abnormality of the genitourinary system
HP:0000613Photophobia
HP:0000639Nystagmus
HP:0002206Pulmonary fibrosis
Периодический (5–29%)1
HP:0000790Hematuria
Эпидемиология1
| Тип оценки | Класс распространённости | Среднее (на 100к) | Регион | Квалификация |
|---|---|---|---|---|
| Point prevalence | Unknown | — | Worldwide | Class only |
Лекарства и терапия
Источник: Open Targets Platform (в реальном времени)
Клинические исследования
Источник: ClinicalTrials.gov (в реальном времени)