Skeletal dysplasia-epilepsy-short stature syndrome
ORPHA:1858Malformation syndromeNeonatal
Фенотипы (HPO)15
Очень частый (80–99%)15
HP:0000164Abnormality of the dentition
HP:0000303Mandibular prognathia
HP:0000689Dental malocclusion
HP:0001156Brachydactyly
HP:0001249Intellectual disability
HP:0001250Seizure
HP:0001385Hip dysplasia
HP:0002353EEG abnormality
HP:0002650Scoliosis
HP:0002652Skeletal dysplasia
HP:0002808Kyphosis
HP:0002866Hypoplastic iliac wing
HP:0003212Increased circulating IgE level
HP:0004322Short stature
HP:0009882Short distal phalanx of finger
Эпидемиология2
| Тип оценки | Класс распространённости | Среднее (на 100к) | Регион | Квалификация |
|---|---|---|---|---|
| Cases/families | — | 7 | Worldwide | Case(s) |
| Point prevalence | <1 / 1 000 000 | — | Worldwide | Class only |
Лекарства и терапия
Источник: Open Targets Platform (в реальном времени)
Клинические исследования
Источник: ClinicalTrials.gov (в реальном времени)