Thoracic dysplasia-hydrocephalus syndrome
ORPHA:1861Malformation syndromeAntenatal
Фенотипы (HPO)13
Очень частый (80–99%)4
HP:0000774Narrow chest
HP:0001334Communicating hydrocephalus
HP:0004322Short stature
HP:0009826Limb undergrowth
Частый (30–79%)9
HP:0000405Conductive hearing impairment
HP:0000457Depressed nasal ridge
HP:0000944Abnormal metaphysis morphology
HP:0001249Intellectual disability
HP:0001250Seizure
HP:0001251Ataxia
HP:0001252Hypotonia
HP:0001263Global developmental delay
HP:0002878Respiratory failure
Эпидемиология2
| Тип оценки | Класс распространённости | Среднее (на 100к) | Регион | Квалификация |
|---|---|---|---|---|
| Cases/families | — | 2 | Worldwide | Case(s) |
| Point prevalence | <1 / 1 000 000 | — | Worldwide | Class only |
Лекарства и терапия
Источник: Open Targets Platform (в реальном времени)
Клинические исследования
Источник: ClinicalTrials.gov (в реальном времени)