Congenital muscular dystrophy-infantile cataract-hypogonadism syndrome
ORPHA:1875DiseaseAutosomal recessiveNeonatal
Фенотипы (HPO)14
Очень частый (80–99%)7
HP:0003560Muscular dystrophy
HP:0000135Hypogonadism
HP:0000137Abnormality of the ovary
HP:0000298Mask-like facies
HP:0001252Hypotonia
HP:0001288Gait disturbance
HP:0008734Decreased testicular size
Частый (30–79%)7
HP:0000486Strabismus
HP:0000508Ptosis
HP:0000518Cataract
HP:0002808Kyphosis
HP:0002967Cubitus valgus
HP:0006610Wide intermamillary distance
HP:0001382Joint hypermobility
Эпидемиология2
| Тип оценки | Класс распространённости | Среднее (на 100к) | Регион | Квалификация |
|---|---|---|---|---|
| Point prevalence | <1 / 1 000 000 | — | Worldwide | Class only |
| Cases/families | — | 7 | Worldwide | Case(s) |
Лекарства и терапия
Источник: Open Targets Platform (в реальном времени)
Клинические исследования
Источник: ClinicalTrials.gov (в реальном времени)