Oculogastrointestinal muscular dystrophy
ORPHA:1876DiseaseAutosomal recessiveChildhood
Фенотипы (HPO)13
Очень частый (80–99%)12
HP:0002024Malabsorption
HP:0002578Gastroparesis
HP:0003198Myopathy
HP:0003202Skeletal muscle atrophy
HP:0003270Abdominal distention
HP:0004326Cachexia
HP:0004389Intestinal pseudo-obstruction
HP:0011024Abnormality of the gastrointestinal tract
HP:0000508Ptosis
HP:0000544External ophthalmoplegia
HP:0004295Abnormality of the gastric mucosa
HP:0005203Spontaneous esophageal perforation
Периодический (5–29%)1
HP:0001633Abnormal mitral valve morphology
Эпидемиология2
| Тип оценки | Класс распространённости | Среднее (на 100к) | Регион | Квалификация |
|---|---|---|---|---|
| Cases/families | — | 1 | Worldwide | Family(ies) |
| Point prevalence | <1 / 1 000 000 | — | Worldwide | Class only |
Лекарства и терапия
Источник: Open Targets Platform (в реальном времени)
Клинические исследования
Источник: ClinicalTrials.gov (в реальном времени)