Hypohidrotic ectodermal dysplasia-hypothyroidism-ciliary dyskinesia syndrome
ORPHA:1882Malformation syndromeAutosomal recessiveChildhood
Фенотипы (HPO)15
Очень частый (80–99%)13
HP:0000708Atypical behavior
HP:0000821Hypothyroidism
HP:0000966Hypohidrosis
HP:0001596Alopecia
HP:0001810Dystrophic toenail
HP:0002205Recurrent respiratory infections
HP:0002209Sparse scalp hair
HP:0002213Fine hair
HP:0002750Delayed skeletal maturation
HP:0004322Short stature
HP:0008391Dystrophic fingernails
HP:0012265Ciliary dyskinesia
HP:0045075Sparse eyebrow
Частый (30–79%)2
HP:0000632Lacrimation abnormality
HP:0000995Melanocytic nevus
Эпидемиология2
| Тип оценки | Класс распространённости | Среднее (на 100к) | Регион | Квалификация |
|---|---|---|---|---|
| Cases/families | — | 3 | Worldwide | Case(s) |
| Point prevalence | <1 / 1 000 000 | — | Worldwide | Class only |
Лекарства и терапия
Источник: Open Targets Platform (в реальном времени)
Клинические исследования
Источник: ClinicalTrials.gov (в реальном времени)