Ectodermal dysplasia-sensorineural deafness syndrome
ORPHA:1883Malformation syndromeAutosomal recessiveChildhood, Infancy
Фенотипы (HPO)14
Очень частый (80–99%)6
HP:0000407Sensorineural hearing impairment
HP:0004322Short stature
HP:0007529Hidrotic ectodermal dysplasia
HP:0008070Sparse hair
HP:0009183Joint contracture of the 5th finger
HP:0100490Camptodactyly of finger
Частый (30–79%)8
HP:0000670Carious teeth
HP:0000962Hyperkeratosis
HP:0001166Arachnodactyly
HP:0002208Coarse hair
HP:0002299Brittle hair
HP:0002650Scoliosis
HP:0002808Kyphosis
HP:0100543Cognitive impairment
Эпидемиология2
| Тип оценки | Класс распространённости | Среднее (на 100к) | Регион | Квалификация |
|---|---|---|---|---|
| Point prevalence | <1 / 1 000 000 | — | Worldwide | Class only |
| Cases/families | — | 2 | Worldwide | Case(s) |
Лекарства и терапия
Источник: Open Targets Platform (в реальном времени)
Клинические исследования
Источник: ClinicalTrials.gov (в реальном времени)