Intellectual disability-spasticity-ectrodactyly syndrome
ORPHA:1891Malformation syndromeInfancy, Neonatal
Фенотипы (HPO)9
Очень частый (80–99%)2
HP:0001249Intellectual disability
HP:0001257Spasticity
Частый (30–79%)7
HP:0001258Spastic paraplegia
HP:0001347Hyperreflexia
HP:0002817Abnormality of the upper limb
HP:0003272Abnormality of the hip bone
HP:0004209Clinodactyly of the 5th finger
HP:0006101Finger syndactyly
HP:0007598Bilateral single transverse palmar creases
Эпидемиология2
| Тип оценки | Класс распространённости | Среднее (на 100к) | Регион | Квалификация |
|---|---|---|---|---|
| Cases/families | — | 3 | Worldwide | Case(s) |
| Point prevalence | <1 / 1 000 000 | — | Worldwide | Class only |
Лекарства и терапия
Источник: Open Targets Platform (в реальном времени)
Клинические исследования
Источник: ClinicalTrials.gov (в реальном времени)