Emery-Nelson syndrome
ORPHA:1927Malformation syndromeInfancy, Neonatal
Фенотипы (HPO)12
Очень частый (80–99%)9
HP:0000343Long philtrum
HP:0000348High forehead
HP:0001156Brachydactyly
HP:0001172Abnormal thumb morphology
HP:0005280Depressed nasal bridge
HP:0006070Metacarpophalangeal joint contracture
HP:0009626Contractures of the interphalangeal joint of the thumb
HP:0012368Flat face
HP:0100490Camptodactyly of finger
Частый (30–79%)3
HP:0000218High palate
HP:0001319Neonatal hypotonia
HP:0002162Low posterior hairline
Эпидемиология2
| Тип оценки | Класс распространённости | Среднее (на 100к) | Регион | Квалификация |
|---|---|---|---|---|
| Cases/families | — | 2 | Worldwide | Case(s) |
| Point prevalence | <1 / 1 000 000 | — | Worldwide | Class only |
Лекарства и терапия
Источник: Open Targets Platform (в реальном времени)
Клинические исследования
Источник: ClinicalTrials.gov (в реальном времени)