Frontal encephalocele
ORPHA:1931Clinical subtypeAntenatal, Infancy, Neonatal
Фенотипы (HPO)11
Очень частый (80–99%)2
HP:0000256Macrocephaly
HP:0002084Encephalocele
Частый (30–79%)4
HP:0000238Hydrocephalus
HP:0001362Skull defect
HP:0002414Spina bifida
HP:0002415Leukodystrophy
Периодический (5–29%)5
HP:0000268Dolichocephaly
HP:0000316Hypertelorism
HP:0001250Seizure
HP:0002514Cerebral calcification
HP:0007370Aplasia/Hypoplasia of the corpus callosum
Лекарства и терапия
Источник: Open Targets Platform (в реальном времени)
Клинические исследования
Источник: ClinicalTrials.gov (в реальном времени)