Eng-Strom syndrome
ORPHA:1937Malformation syndromeAutosomal dominantAntenatal
Фенотипы (HPO)9
Очень частый (80–99%)3
HP:0001511Intrauterine growth retardation
HP:0004322Short stature
HP:0100490Camptodactyly of finger
Частый (30–79%)6
HP:0000767Pectus excavatum
HP:0001156Brachydactyly
HP:0001369Arthritis
HP:0001629Ventricular septal defect
HP:0001671Abnormal cardiac septum morphology
HP:0002650Scoliosis
Эпидемиология2
| Тип оценки | Класс распространённости | Среднее (на 100к) | Регион | Квалификация |
|---|---|---|---|---|
| Point prevalence | <1 / 1 000 000 | — | Worldwide | Class only |
| Cases/families | — | 2 | Worldwide | Case(s) |
Лекарства и терапия
Источник: Open Targets Platform (в реальном времени)
Клинические исследования
Источник: ClinicalTrials.gov (в реальном времени)