Epilepsy-microcephaly-skeletal dysplasia syndrome
ORPHA:1948Malformation syndromeAutosomal recessiveNeonatal
Фенотипы (HPO)7
Очень частый (80–99%)7
HP:0000252Microcephaly
HP:0001007Hirsutism
HP:0001249Intellectual disability
HP:0001250Seizure
HP:0000280Coarse facial features
HP:0002650Scoliosis
HP:0002750Delayed skeletal maturation
Эпидемиология2
| Тип оценки | Класс распространённости | Среднее (на 100к) | Регион | Квалификация |
|---|---|---|---|---|
| Cases/families | — | 2 | Worldwide | Case(s) |
| Point prevalence | <1 / 1 000 000 | — | Worldwide | Class only |
Лекарства и терапия
Источник: Open Targets Platform (в реальном времени)
Клинические исследования
Источник: ClinicalTrials.gov (в реальном времени)