Epilepsy-telangiectasia syndrome
ORPHA:1951DiseaseAutosomal recessiveChildhood
Фенотипы (HPO)10
Очень частый (80–99%)9
HP:0000343Long philtrum
HP:0000463Anteverted nares
HP:0000524Conjunctival telangiectasia
HP:0001249Intellectual disability
HP:0001250Seizure
HP:0002720Decreased circulating IgA level
HP:0004313Decreased circulating antibody level
HP:0004322Short stature
HP:0009237Short 5th finger
Частый (30–79%)1
HP:0000164Abnormality of the dentition
Эпидемиология2
| Тип оценки | Класс распространённости | Среднее (на 100к) | Регион | Квалификация |
|---|---|---|---|---|
| Cases/families | — | 6 | Worldwide | Case(s) |
| Point prevalence | <1 / 1 000 000 | — | Worldwide | Class only |
Лекарства и терапия
Источник: Open Targets Platform (в реальном времени)
Клинические исследования
Источник: ClinicalTrials.gov (в реальном времени)