Epiphyseal stippling-osteoclastic hyperplasia syndrome
ORPHA:1952Malformation syndromeAutosomal recessiveAntenatal, Neonatal
Фенотипы (HPO)10
Очень частый (80–99%)10
HP:0000601Hypotelorism
HP:0001643Patent ductus arteriosus
HP:0002683Abnormality of the calvaria
HP:0002970Genu varum
HP:0003417Coronal cleft vertebrae
HP:0005716Lethal skeletal dysplasia
HP:0006487Bowing of the long bones
HP:0010655Epiphyseal stippling
HP:0011849Abnormal bone ossification
HP:0100670Rough bone trabeculation
Эпидемиология2
| Тип оценки | Класс распространённости | Среднее (на 100к) | Регион | Квалификация |
|---|---|---|---|---|
| Cases/families | — | 4 | Worldwide | Case(s) |
| Point prevalence | <1 / 1 000 000 | — | Worldwide | Class only |
Лекарства и терапия
Источник: Open Targets Platform (в реальном времени)
Клинические исследования
Источник: ClinicalTrials.gov (в реальном времени)