Congenital lethal erythroderma
ORPHA:1954DiseaseAutosomal recessiveNeonatal
Фенотипы (HPO)9
Очень частый (80–99%)9
HP:0000958Dry skin
HP:0001025Urticaria
HP:0001508Failure to thrive
HP:0001522Death in infancy
HP:0002024Malabsorption
HP:0002093Respiratory insufficiency
HP:0003073Hypoalbuminemia
HP:0007381Congenital exfoliative erythroderma
HP:0008064Ichthyosis
Эпидемиология2
| Тип оценки | Класс распространённости | Среднее (на 100к) | Регион | Квалификация |
|---|---|---|---|---|
| Cases/families | — | 17 | Worldwide | Case(s) |
| Point prevalence | <1 / 1 000 000 | — | Worldwide | Class only |
Лекарства и терапия
Источник: Open Targets Platform (в реальном времени)
Клинические исследования
Источник: ClinicalTrials.gov (в реальном времени)