Spinocerebellar ataxia type 34
ORPHA:1955DiseaseAutosomal dominantAdolescent, Adult, Neonatal
Ассоциированные гены1
Фенотипы (HPO)16
Очень частый (80–99%)12
HP:0000639Nystagmus
HP:0000958Dry skin
HP:0000966Hypohidrosis
HP:0001025Urticaria
HP:0001260Dysarthria
HP:0001265Hyporeflexia
HP:0001288Gait disturbance
HP:0002073Progressive cerebellar ataxia
HP:0002075Dysdiadochokinesis
HP:0002167Abnormality of speech or vocalization
HP:0012733Macule
HP:0200034Papule
Частый (30–79%)1
HP:0100022Abnormality of movement
Периодический (5–29%)3
HP:0000324Facial asymmetry
HP:0000486Strabismus
HP:0003011Abnormality of the musculature
Эпидемиология2
| Тип оценки | Класс распространённости | Среднее (на 100к) | Регион | Квалификация |
|---|---|---|---|---|
| Point prevalence | <1 / 1 000 000 | — | Worldwide | Class only |
| Cases/families | — | 45 | Worldwide | Case(s) |
Лекарства и терапия
Источник: Open Targets Platform (в реальном времени)
Клинические исследования
Источник: ClinicalTrials.gov (в реальном времени)