Exostoses-anetodermia-brachydactyly type E syndrome
ORPHA:1962Malformation syndromeUnknownNeonatal
Фенотипы (HPO)5
Очень частый (80–99%)5
HP:0002762Multiple exostoses
HP:0004334Dermal atrophy
HP:0005863Type E brachydactyly
HP:0008065Aplasia/Hypoplasia of the skin
HP:0012733Macule
Эпидемиология2
| Тип оценки | Класс распространённости | Среднее (на 100к) | Регион | Квалификация |
|---|---|---|---|---|
| Cases/families | — | 1 | Worldwide | Family(ies) |
| Point prevalence | <1 / 1 000 000 | — | Worldwide | Class only |
Лекарства и терапия
Источник: Open Targets Platform (в реальном времени)
Клинические исследования
Источник: ClinicalTrials.gov (в реальном времени)