Extrasystoles-short stature-hyperpigmentation-microcephaly syndrome
ORPHA:1964Malformation syndromeAutosomal dominantNeonatal
Фенотипы (HPO)13
Очень частый (80–99%)7
HP:0000316Hypertelorism
HP:0006682Ventricular extrasystoles
HP:0006689Bacterial endocarditis
HP:0007400Irregular hyperpigmentation
HP:0007477Abnormal dermatoglyphics
HP:0009804Tooth agenesis
HP:0012722Heart block
Частый (30–79%)6
HP:0000252Microcephaly
HP:0000347Micrognathia
HP:0000486Strabismus
HP:0002750Delayed skeletal maturation
HP:0004322Short stature
HP:0007598Bilateral single transverse palmar creases
Эпидемиология2
| Тип оценки | Класс распространённости | Среднее (на 100к) | Регион | Квалификация |
|---|---|---|---|---|
| Cases/families | — | 2 | Worldwide | Case(s) |
| Point prevalence | <1 / 1 000 000 | — | Worldwide | Class only |
Лекарства и терапия
Источник: Open Targets Platform (в реальном времени)
Клинические исследования
Источник: ClinicalTrials.gov (в реальном времени)