Lethal faciocardiomelic dysplasia
ORPHA:1972Malformation syndromeAutosomal recessiveNeonatal
Фенотипы (HPO)15
Очень частый (80–99%)14
HP:0000160Narrow mouth
HP:0000171Microglossia
HP:0000308Microretrognathia
HP:0001511Intrauterine growth retardation
HP:0001852Sandal gap
HP:0002984Hypoplasia of the radius
HP:0003022Hypoplasia of the ulna
HP:0003038Fibular hypoplasia
HP:0004059Radial club hand
HP:0004383Hypoplastic left heart
HP:0005736Short tibia
HP:0007598Bilateral single transverse palmar creases
HP:0009237Short 5th finger
HP:0009778Short thumb
Частый (30–79%)1
HP:0001643Patent ductus arteriosus
Эпидемиология2
| Тип оценки | Класс распространённости | Среднее (на 100к) | Регион | Квалификация |
|---|---|---|---|---|
| Cases/families | — | 3 | Worldwide | Case(s) |
| Point prevalence | <1 / 1 000 000 | — | Worldwide | Class only |
Лекарства и терапия
Источник: Open Targets Platform (в реальном времени)
Клинические исследования
Источник: ClinicalTrials.gov (в реальном времени)