Faciocardiorenal syndrome
ORPHA:1973Malformation syndromeAutosomal recessiveNeonatal
Фенотипы (HPO)14
Очень частый (80–99%)10
HP:0000085Horseshoe kidney
HP:0000175Cleft palate
HP:0000316Hypertelorism
HP:0000319Smooth philtrum
HP:0000411Protruding ear
HP:0000430Underdeveloped nasal alae
HP:0000431Wide nasal bridge
HP:0000668Hypodontia
HP:0001249Intellectual disability
HP:0001357Plagiocephaly
Частый (30–79%)1
HP:0001706Endocardial fibroelastosis
Периодический (5–29%)3
HP:0000160Narrow mouth
HP:0001508Failure to thrive
HP:0001704Tricuspid valve prolapse
Эпидемиология2
| Тип оценки | Класс распространённости | Среднее (на 100к) | Регион | Квалификация |
|---|---|---|---|---|
| Cases/families | — | 4 | Worldwide | Case(s) |
| Point prevalence | <1 / 1 000 000 | — | Worldwide | Class only |
Лекарства и терапия
Источник: Open Targets Platform (в реальном времени)
Клинические исследования
Источник: ClinicalTrials.gov (в реальном времени)