Harlequin syndrome
ORPHA:199282DiseaseNot applicableAll ages
Фенотипы (HPO)12
Частый (30–79%)5
HP:0000970Anhidrosis
HP:0000980Pallor
HP:0002277Horner syndrome
HP:0031284Flushing
HP:0033850Coldness
Периодический (5–29%)5
HP:0000616Miosis
HP:0007687Unilateral ptosis
HP:0009926Epiphora
HP:0012199Cluster headache
HP:0031417Rhinorrhea
Исключён (0%)2
HP:0000763Sensory neuropathy
HP:0004302Functional motor deficit
Эпидемиология2
| Тип оценки | Класс распространённости | Среднее (на 100к) | Регион | Квалификация |
|---|---|---|---|---|
| Cases/families | — | 100 | Worldwide | Case(s) |
| Point prevalence | <1 / 1 000 000 | — | Worldwide | Class only |
Лекарства и терапия
Источник: Open Targets Platform (в реальном времени)
Клинические исследования
Источник: ClinicalTrials.gov (в реальном времени)