Pai syndrome
ORPHA:1993Malformation syndromeUnknownAntenatal, Neonatal
Фенотипы (HPO)16
Очень частый (80–99%)7
HP:0000161Median cleft lip
HP:0000175Cleft palate
HP:0001482Subcutaneous nodule
HP:0005280Depressed nasal bridge
HP:0006866Midline central nervous system lipomas
HP:0010609Skin tags
HP:0100582Nasal polyposis
Частый (30–79%)4
HP:0000190Abnormal oral frenulum morphology
HP:0000193Bifid uvula
HP:0000316Hypertelorism
HP:0000506Telecanthus
Периодический (5–29%)5
HP:0000494Downslanted palpebral fissures
HP:0000612Iris coloboma
HP:0002084Encephalocele
HP:0004122Midline defect of the nose
HP:0007370Aplasia/Hypoplasia of the corpus callosum
Эпидемиология2
| Тип оценки | Класс распространённости | Среднее (на 100к) | Регион | Квалификация |
|---|---|---|---|---|
| Cases/families | — | 67 | Worldwide | Case(s) |
| Point prevalence | <1 / 1 000 000 | — | Worldwide | Class only |
Лекарства и терапия
Источник: Open Targets Platform (в реальном времени)
Клинические исследования
Источник: ClinicalTrials.gov (в реальном времени)