Isolated corpus callosum agenesis
ORPHA:200Morphological anomalyNot applicableAntenatal
Фенотипы (HPO)13
Очень частый (80–99%)1
HP:0001274Agenesis of corpus callosum
Периодический (5–29%)12
HP:0000736Short attention span
HP:0000750Delayed speech and language development
HP:0001252Hypotonia
HP:0001328Specific learning disability
HP:0002015Dysphagia
HP:0002342Intellectual disability, moderate
HP:0002370Poor coordination
HP:0002463Language impairment
HP:0010522Dyslexia
HP:0010864Intellectual disability, severe
HP:0031843Bradyphrenia
HP:6000915Dysorthography
Эпидемиология4
| Тип оценки | Класс распространённости | Среднее (на 100к) | Регион | Квалификация |
|---|---|---|---|---|
| Point prevalence | Unknown | — | United States | Class only |
| Point prevalence | Unknown | — | Hungary | Class only |
| Prevalence at birth | 1-9 / 100 000 | 1.37 | United States | Value and class |
| Prevalence at birth | 1-9 / 100 000 | 3.2 | Hungary | Value and class |
Лекарства и терапия
Источник: Open Targets Platform (в реальном времени)
Клинические исследования
Источник: ClinicalTrials.gov (в реальном времени)