Cleft lip/palate-intestinal malrotation-cardiopathy syndrome
ORPHA:2001Malformation syndromeAutosomal recessiveNeonatal
Фенотипы (HPO)14
Очень частый (80–99%)6
HP:0000316Hypertelorism
HP:0000347Micrognathia
HP:0000470Short neck
HP:0005469Flat occiput
HP:0012368Flat face
HP:0030680Abnormal cardiovascular system morphology
Частый (30–79%)3
HP:0000582Upslanted palpebral fissure
HP:0004209Clinodactyly of the 5th finger
HP:0004383Hypoplastic left heart
Периодический (5–29%)5
HP:0001643Patent ductus arteriosus
HP:0001679Abnormal aortic morphology
HP:0002566Intestinal malrotation
HP:0010297Bifid tongue
HP:0011304Broad thumb
Эпидемиология2
| Тип оценки | Класс распространённости | Среднее (на 100к) | Регион | Квалификация |
|---|---|---|---|---|
| Cases/families | — | 5 | Worldwide | Case(s) |
| Point prevalence | <1 / 1 000 000 | — | Worldwide | Class only |
Лекарства и терапия
Источник: Open Targets Platform (в реальном времени)
Клинические исследования
Источник: ClinicalTrials.gov (в реальном времени)