Cleft lip/palate-deafness-sacral lipoma syndrome
ORPHA:2003Malformation syndromeUnknownInfancy, Neonatal
Фенотипы (HPO)12
Очень частый (80–99%)12
HP:0000324Facial asymmetry
HP:0000457Depressed nasal ridge
HP:0001251Ataxia
HP:0002209Sparse scalp hair
HP:0002435Meningocele
HP:0002827Hip dislocation
HP:0005273Absent nasal septal cartilage
HP:0008625Severe sensorineural hearing impairment
HP:0009804Tooth agenesis
HP:0012033Sacral lipoma
HP:0100335Non-midline cleft of the upper lip
HP:0100559Lower limb asymmetry
Эпидемиология2
| Тип оценки | Класс распространённости | Среднее (на 100к) | Регион | Квалификация |
|---|---|---|---|---|
| Cases/families | — | 2 | Worldwide | Case(s) |
| Point prevalence | <1 / 1 000 000 | — | Worldwide | Class only |
Лекарства и терапия
Источник: Open Targets Platform (в реальном времени)
Клинические исследования
Источник: ClinicalTrials.gov (в реальном времени)