Laryngotracheoesophageal cleft
ORPHA:2004Morphological anomalyAutosomal dominant, Not applicableAntenatal, Neonatal
Фенотипы (HPO)13
Облигатный (100%)1
HP:0008751Laryngeal cleft
Частый (30–79%)11
HP:0000961Cyanosis
HP:0001601Laryngomalacia
HP:0001608Abnormality of the voice
HP:0001615Hoarse cry
HP:0002094Dyspnea
HP:0002205Recurrent respiratory infections
HP:0002835Aspiration
HP:0010307Stridor
HP:0012735Cough
HP:0030842Choking episodes
HP:0031162Impaired oropharyngeal swallow response
Периодический (5–29%)1
HP:0002643Neonatal respiratory distress
Эпидемиология2
| Тип оценки | Класс распространённости | Среднее (на 100к) | Регион | Квалификация |
|---|---|---|---|---|
| Prevalence at birth | 1-9 / 100 000 | 7.5 | Europe | Value and class |
| Point prevalence | Unknown | — | Worldwide | Class only |
Лекарства и терапия
Источник: Open Targets Platform (в реальном времени)
Клинические исследования
Источник: ClinicalTrials.gov (в реальном времени)