Alar cartilages hypoplasia-coloboma-telecanthus syndrome
ORPHA:2007Malformation syndromeAutosomal recessiveNeonatal
Фенотипы (HPO)7
Очень частый (80–99%)7
HP:0000316Hypertelorism
HP:0000430Underdeveloped nasal alae
HP:0000431Wide nasal bridge
HP:0000444Convex nasal ridge
HP:0000506Telecanthus
HP:0003191Cleft ala nasi
HP:0100335Non-midline cleft of the upper lip
Эпидемиология2
| Тип оценки | Класс распространённости | Среднее (на 100к) | Регион | Квалификация |
|---|---|---|---|---|
| Cases/families | — | 2 | Worldwide | Case(s) |
| Point prevalence | <1 / 1 000 000 | — | Worldwide | Class only |
Лекарства и терапия
Источник: Open Targets Platform (в реальном времени)
Клинические исследования
Источник: ClinicalTrials.gov (в реальном времени)